【大纪元2025年03月18日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）筛检是防治罕见疾病的重要手段，专家表示，许多罕见疾病具有家族遗传基因，但家长普遍存在迷思，认为自费筛检项目不重要，仍以法定筛检项目为主，可能因此错过黄金治疗契机。
立法院厚生会“罕见疾病权益促进委员会”3月18日举行专家会议，聚焦讨论医院个别总额对罕见疾病患者影响，以及罕见疾病防治政策。罕病基金会执行长陈冠如表示，健保署严格要求医学中心门诊占比要低于55%，但很多罕病病人的治疗都在门诊进行，包含价格昂贵的酵素治疗，恐因限制门诊比例而影响其治疗权利。
台湾大学公卫学院教授杨铭钦则认为，总额是关键核心，针对医院个别总额，过去有病人成为人球的情况，医学中心要特别注意。
另对于罕病预防方面，人类遗传学会秘书长、台大医院基因医学部医师简颖秀表示，许多罕见疾病具有家族遗传特性，但是现在尽管有提供自费筛检服务，家长仍以法定补助筛检项目为主，普遍认为自费项目不重要。
简颖秀以脊髓性肌肉萎缩症（SMA）为例表示，台大医院筛检中心的自费筛检率从95%，近年已降至77%，这在公卫政策观点来看并非好事，及早筛出问题，才能及早治疗，建议能有定期评估的机制。
台大社会工作学系教授曾敏杰提到，近日罕病基金会进行了一项普查，收集了超过4,400份罕见疾病资料，发现超过45%以上的家庭，拥有两位以上的罕病患者，这显示遗传疾病的蔓延问题。
曾敏杰认为，应加强新生儿筛检和追踪，并进一步整合相关资料，从源头处理问题，以提升罕病的预防和治疗能力，更重要的是，希望看到政府在孕产妇健康、新生儿筛检和少子化等议题上能够更多投入。
国健署副署长魏玺伦回应表示，罕见疾病防治确实需要通过筛检，而筛检涵盖四阶段，婚前、婚后、产前及新生儿筛检，国健署现在已针对高风险族群提供补助筛检，像是针对孕妇或其配偶有遗传性疾病，或是孕妇诊断出疑似基因异常，也有提供产前遗传诊断的补助。
魏玺伦提到，目前针对SMA（脊髓性肌肉萎缩症），国健署也有一个小型补助计划，旨在筛检后进行卫教与咨询，目前也正在考虑是否应该设立一些指导原则，以提供协助工作。◇
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