【大纪元2024年08月10日讯】（大纪元记者万梓清墨尔本编译报导）墨尔本7岁男孩诺亚（Noah Carpino）患有一种罕见的退行性遗传疾病——尼曼-皮克病C型（Niemann-Pick disease type C，简称“NP-C”，俗称“儿童痴呆症”）。
该疾病目前尚无治愈方法，其症状包括患者的眼球转动快速、脾脏肿大、认知能力下降、无法行走或说话。
据《太阳先驱报》报导，诺亚在8个月大时，他父母怀疑他得了肺炎，于是带他去儿童医院（Royal Children’s Hospital）做检查。
他母亲卡皮诺（Deanna Carpino）说，当医生检查诺亚的腹部时，能感觉摸到了他的脾脏，这不太正常。
在接下来的6个月里，为了知道诺亚到底得的是什么病，卡皮诺夫妇跑遍了医院各个部门。
在诺亚15个月大的时候，卡皮诺夫妇最终得到了诊断结果——诺亚患有NP-C疾病，而且无法治愈，这对他们打击很大。
后来，他们了解到这是一种致命性疾病，澳洲患这种疾病的儿童不足30名，其中有6人生活在维州。
新生儿患NP-C疾病的概率为9.5万分之一。通常情况下，NP-C疾病患者从首次出现神经症状开始，平均寿命只有10年。
卡皮诺说：“医生说NP-C是遗传性疾病，这说明我和丈夫安德鲁（Andrew）都可能携带这种基因。”
去年，卡皮诺夫妇又生了一个儿子，取名瓦伦蒂诺（Valentino）。幸运的是，瓦伦蒂诺没有遗传这种疾病。
目前，诺亚的病情控制得比较稳定，他已上二年级。卡皮诺表示，幸亏诺亚用的药是有政府补贴的日常药物，否则他们每月要花大约6000澳元才能维持他的生命，并暂时抑制住他的症状。
为了帮助人们了解NP-C疾病和筹集研究资金，2019年，卡皮诺加入了澳洲NP-C疾病基金会（Australian NP-C Disease Foundation）。
该基金会创始人怀特彻奇（Mandy Whitechurch）的两个儿子在十几岁时都被诊断出患有NP-C疾病。
怀特彻奇说：“这种疾病的退行性意味着对我的儿子们来说，已来不及治疗，但我希望随着研究的深入，卡皮诺的儿子和其他NP-C病患家庭会有一个更好的未来。”◇
责任编辑：李欣然
