【大纪元2024年12月10日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）肺癌位居国人癌发生人数、死亡首位，健保自今年10月起，扩大给付晚期肺癌EGFR变异患者所需的第三代标靶药物，不过医师表示，肺癌EGFR变异患者中有4%属第20变异点（Exon20）异常，目前健保仅有化疗可用，但疗效不佳，而国际指引已有对应标靶药物可用，呼吁健保将Exon20对应标靶药物纳入给付。
肺癌多与基因突变有关，为此，健保署今年5月将次世代基因定序（NGS）纳入给付，帮助患者找出基因变异点，10月再扩大给付晚期肺癌EGFR变异者第三代标靶药物，盼降低患者负担。
但尽管如此，肺癌仍有其限制，台湾胸腔暨重症加护医学会理事长陈育民，以台湾最常见的非小细胞肺癌为例，约55%为EGFR突变型，其中Exon 19和Exon 21为最常见的基因突变，合计占85%，适用第一至第三代标靶。排名第三、占比仅4％的Exon 20变异，目前健保仅有化疗可用，多数癌友看到Exon 20对应标靶药物因经济负担重而只能望之兴叹。
台北慈济医院胸腔内科主治医师黄俊耀说，若以基因序列来说，Exon 19与21都属于“缺陷型外显子”，临床发现对第1至3代的标靶药物反应良好，但近几年发现的罕见突变基因Exon 20，则属于“插入型外显子”，接受标靶治疗的整体存活期，不但较一般肺癌病友减少约10个月，甚至仅有传统化疗的一半，就连免疫治疗的效果也不如预期。
黄俊耀表示，现在国际治疗指引也有建议的一线Exon 20对应标靶可选择。研究显示，Exon 20基因变异肺癌病友，相较于单用化疗，一线使用Exon 20对应标靶搭配化疗，可延长2倍不恶化时间，疾病恶化或死亡风险能降低6成以上且亚洲人反应率尤佳，为病人带来一线曙光。
台湾癌症基金会副执行长蔡丽娟表示，国际治疗指引已建议针对Exon 20等罕见基因型别病友使用相对应的标靶药物，但健保现行治疗仅有化疗可用，病友苦叹“同病不同命”，可能面临无效治疗的窘境，呼吁政府重视癌症新药可近性的议题，进而透过政策规划，帮助罕见基因型别的癌友获得治疗的机会。◇
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