【大纪元5月18日报导】健康小百科（中央社18日电）不少家长担心自己的小孩长不高，医师指出，因为基因缺失造成的身材矮小症，现在可以生长激素治疗，预估可增加5到10公分。
中国医药大学儿童医院遗传内分泌科主任王仲兴今天指出，门诊曾有一名妈妈带着3岁多的儿子前来求诊，在帮小朋友检查后，原本觉得小朋友与一般矮小儿童并没有特殊差异，外观也没有特殊异常。
王仲兴却同时发现这名妈妈的身材也相当矮小，仅约150公分左右，且前臂明显短小并有些许变形，呈现“刀叉”状的前臂与手掌的外观，他诊断妈妈与小孩应是患有因“SHOX”基因缺失造成所谓的“肢中部畸形身材矮小症”。
王仲兴表示，这类病患是因X或Y染色体上的SHOX基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，约2%到3%是由此问题所引起。
王仲兴说，这类患者在幼童及青春期前的临床特征除了矮小，通常外观并无明显异常，之后可能会有手肘外翻、前臂较短且有叉子样的变型，或下肢弯曲变形且呈现肌肉肥厚的现象。
王仲兴认为，由于行政院卫生福利部在去年通过以生长激素治疗因“SHOX”基因缺失所导致的矮小患者，治疗准则与透纳氏症（X染色体缺失）相似，预估治疗效果可增加5到10公分的身高。
王仲兴特别提醒父母们，若小孩在3岁以上时，身高与同龄儿童相比在第300分位以下或每年成长速率小于4公分，则要注意是否因内分泌不足或特定疾病所引起，应该尽速求诊，以免延迟至生长板愈合，无法进行治疗而造成终身的遗憾。