馬凡氏症三巨人 生命有高見

【大紀元3月6日訊】〔自由時報記者周富美╱台北報導〕本報去年12月26日獨家報導「馬凡氏症候群」罕病患者江雅雯，力抗疾病並期盼成立病友會，引起眾多病友回響。許多患者與家屬透過本報與江雅雯取得聯繫，並在昨天首度於病友會上見面，大家到醫院探視另一名重病臥床的病友小誼，江雅雯也實現了籌組病友會的心願。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，馬凡氏症候群（Marfan Syndrome )是一種顯性遺傳的疾病，此症患者外表特徵是又高又瘦，同時還會出現深度近視、眼內水晶體脫垂或視網膜剝離等眼部症狀，有些病患可能因為心臟併發症，如心臟昇主動脈剝離破裂引發休克，嚴重者可能因此死亡。

林炫沛提醒，馬凡氏症候群有家族遺傳病史，但也可能因為基因突變罹患此症，初步估計國內目前約有數百名患者，此症患者必須早期診斷、早期治療，由於此症發病初期並不明顯，必要時需會診眼科與心臟外科醫師以便確定病因。